न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

तंत्रिरेशार्बुदता Neurofibromatosis.jpg प्रथम प्रकार की तंत्रिरेशार्बुदता से पीड़ित एक बुजुर्ग महिला की पीठ स्नायुशल्यचिकित्सा, स्नायुशास्त्र, न्यूरो-ऑन्कोलॉजी त्वचा के भीतर छोटे-छोटे उभार, स्कोलियोसिस, श्रवण हानि, दृष्टि हानि जन्म से लेकर प्रारंभिक वयस्कता तक जीवन भर प्रथम प्रकार की तंत्रिरेशार्बुदता (एनएफ1), दूसरे प्रकार की तंत्रिरेशार्बुदता (एनएफ2), श्वानोमाटोसिस आनुवंशिकी लक्षण, आनुवंशिक परीक्षण सर्जरी, विकिरण चिकित्सा एनएफ1 : परिवर्तनशील, लेकिन अधिकांश समय सामान्य जीवन प्रत्याशाएनएफ2 : कम जीवन प्रत्याशा 3,000 लोगों में से 1 (संयुक्त राज्य अमेरिका) न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (तंत्रिका-तंतु-अर्बुदता या तंत्रिरेशार्बुदता; लघुरूप: NF) तीन अलग-अलग आनुवंशिक विकारों का एक समूह है, जिनमें तन्त्रिका तन्त्र में अर्बुदता (गांठ जैसे उभार या ट्यूमर) विकसित हो जाते हैं।3 फरवरी 2016 Neurofibromatosis Fact Sheet https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/neurofibromatosis live https://web.archive.org/web/20180123034742/https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurofibromatosis-Fact-Sheet 23 जनवरी 2018 16 अप्रैल 2018 NINDS ये ट्यूमर सामान्यतः सौम्य (कैंसर-रहित) होते हैं, लेकिन त्वचा, नसों और आसपास की हड्डियों को प्रभावित कर सकते हैं। कई मामलों में लक्षण हल्के होते हैं, हालांकि प्रत्येक प्रकार की अपनी अलग विशेषताएँ होती हैं। प्रथम प्रकार की तंत्रिरेशार्बुदता (NF1) में आमतौर पर त्वचा पर कैफे-ऑ-लेट धब्बे (हल्के भूरे रंग के सपाट निशान), न्यूरोफाइब्रोमा (त्वचा में या उसके नीचे छोटे उभार), Scoliosis (रीढ़ की हड्डी का एक तरफ झुकना) और सिरदर्द जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, जो प्रायः बचपन में ही प्रकट होने लगते हैं।16 August 2016 Learning about Neurofibromatosis https://www.genome.gov/14514225/ live https://web.archive.org/web/20161010042216/https://www.genome.gov/14514225/ 10 अक्टूबर 2016 7 नवंबर 2016 National Human Genome Research Institute (NHGRI) दूसरे प्रकार की तंत्रिरेशार्बुदता (NF2) है, जिसमें कम उम्र में सुनने की क्षमता में कमी, टिनिटस (कानों में घंटी या आवाज़ सुनाई देना), मोतियाबिंद, संतुलन बनाए रखने या चलने में कठिनाई तथा मांसपेशियों का क्षय जैसे लक्षण अक्सर किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में दिखाई देते हैं। तीसरे प्रकार की तंत्रिरेशार्बुदता को श्वानोमाटोसिस कहा जाता है, जो प्रायः प्रारंभिक वयस्कता में प्रकट होता है। इसमें नसों पर दबाव (तंत्रिका संपीड़न) के कारण व्यापक दर्द, सुन्नता या झुनझुनी महसूस हो सकती है। इस प्रकार में श्वान कोशिकाओं से उत्पन्न ट्यूमर अधिक सामान्य होते हैं। तंत्रिरेशार्बुदता (NF) का मुख्य कारण कुछ ऑन्कोजीनों (कैंसर से जुड़े जीनों) में होने वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है। ये उत्परिवर्तन कभी-कभी माता-पिता से विरासत में मिलते हैं, जबकि लगभग आधे मामलों में यह परिवर्तन प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान स्वतः ही उत्पन्न हो जाता है। अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन होने के कारण इसके तीन प्रमुख प्रकार विकसित होते हैं—NF1, NF2 और श्वानोमाटोसिस।Woodrow C, Clarke A, Amirfeyz R 1 June 2015 Neurofibromatosis https://www.orthopaedicsandtraumajournal.co.uk/article/S1877-1327(15)00017-2/fulltext Orthopaedics and Trauma en 29 3 206–210 10.1016/j.mporth.2015.02.004 239484110 1877-1327 22 नवंबर 2019 subscription यह रोग तंत्रिका तंत्र की सहायक कोशिकाओं, विशेषकर श्वान कोशिकाएँ से उत्पन्न होता है, न कि स्वयं न्यूरॉन्स (तंत्रिका कोशिकाओं) से। NF1 में ट्यूमर सामान्यतः न्यूरोफाइब्रोमा के रूप में विकसित होते हैं, जो परिधीय नसों के ट्यूमर होते हैं, जबकि NF2 और श्वानोमाटोसिस में श्वान कोशिकाओं से उत्पन्न ट्यूमर अधिक सामान्य होते हैं। इस रोग का निदान प्रायः रोगी के लक्षणों और शारीरिक परीक्षण के आधार पर किया जाता है, साथ ही चिकित्सा इमेजिंग तकनीकों जैसे MRI और CT स्कैन, तथा बायोप्सी (ऊतक परीक्षण) की सहायता भी ली जाती है।Le C. Bedocs P. M. जनवरी 2019 Neurofibromatosis 29083784 StatPearlsDhamija R. Plotkin S. Asthagiri A. Messiaen L. Babovic-Vuksanovic D. Adam M. P. Mirzaa G. M. Pagon R. A. Wallace S. E. Bean LJH Gripp K. W. Amemiya A. 1993 LZTR1- and SMARCB1-Related Schwannomatosis https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/ University of Washington, Seattle 29517885 21 नवंबर 2019 PubMed कुछ मामलों में पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी किया जाता है, हालांकि यह हर स्थिति में आवश्यक नहीं होता। तंत्रिरेशार्बुदता (NF) का वर्तमान में कोई ज्ञात निवारण या पूर्ण उपचार उपलब्ध नहीं है। उपचार मुख्यतः लक्षणों को नियंत्रित करने और संभावित जटिलताओं को कम करने पर केंद्रित होता है। यदि ट्यूमर दर्द, दबाव या शरीर के किसी अंग के सामान्य कार्य में बाधा उत्पन्न कर रहे हों, या उनमें कैंसर में परिवर्तित होने के संकेत हों, तो उन्हें शल्यक्रिया द्वारा हटाया जा सकता है। कुछ मामलों में कैंसरयुक्त ट्यूमर के उपचार के लिए विकिरण चिकित्सा का उपयोग किया जाता है, जबकि ट्यूमर के घातक हो जाने पर कीमोथेरेपी भी दी जा सकती है। विशेष रूप से NF2 में सुनने की क्षमता प्रभावित हो सकती है। ऐसे मामलों में कॉक्लियर इम्प्लांट या ऑडिटरी ब्रेनस्टेम इम्प्लांट जैसे उपकरण कुछ रोगियों में सुनने की क्षमता को आंशिक रूप से बहाल करने में सहायक हो सकते हैं। इन उपचारों का उद्देश्य रोग के प्रभाव को कम करना और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाना होता है। तंत्रिरेशार्बुदता (NF) की व्यापकता संयुक्त राज्य अमेरिका में अलग-अलग प्रकारों के अनुसार भिन्न है। लगभग 3,500 में से 1 व्यक्ति को NF1 होता है, जबकि लगभग 25,000 में से 1 व्यक्ति को NF2 होता है। यह रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को लगभग समान रूप से प्रभावित करता है। NF1 में लक्षण अक्सर जन्म के समय मौजूद होते हैं या लगभग 10 वर्ष की आयु से पहले विकसित हो जाते हैं, और यह स्थिति समय के साथ धीरे-धीरे प्रगतिशील हो सकती है। फिर भी, NF1 से प्रभावित अधिकांश लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य रहती है। इसके विपरीत, NF2 में लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक वयस्कता तक स्पष्ट नहीं होते और इस प्रकार में उत्पन्न जटिलताओं के कारण शीघ्र मृत्यु का जोखिम बढ़ सकता है। इस रोग का उल्लेख चिकित्सा साहित्य में पहली शताब्दी से मिलता है,https://books.google.com/books?id=Ng6MpB8sCUkC&pg=PA1 Neurofibromatoses in clinical practice Ferner RE, Huson S, Evans DG 2011 Springer 978-0-85729-628-3 London 1 9 अक्टूबर 2015 https://web.archive.org/web/20170910182704/https://books.google.com/books?id=Ng6MpB8sCUkC&lpg=PR4&pg=PA1 10 September 2017 live जबकि इसका औपचारिक वैज्ञानिक वर्णन 1882 में जर्मन पैथोलॉजिस्ट फ्रेडरिक डैनियल वॉन रेकलिंगहौसेन ने किया था। इसी कारण पहले इस रोग को उनके नाम पर “रेक्लिंगहौसेन रोग” भी कहा जाता था। सन्दर्भ बाहरी कड़ियाँ राष्ट्रीय तंत्रिका विकार एवं स्ट्रोक संस्थान - तंत्रिरेशार्बुदता के बारे में जानकारी श्रेणी:चर्मरोग श्रेणी:तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकार