फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनुरिया L-Phenylalanin - L-Phenylalanine.svg फिनाइलाएलानिन फिनाइलाएलानिन हाइड्रॉक्सिलेज की कमी, पीएएच की कमी, फॉलिंग रोग चिकित्सा आनुवंशिकी, बालचिकित्सा, आहार विज्ञान उपचार के बिना: बौद्धिक अशक्‍तता,https://www.google.ae/books/edition/Textbook_of_Biochemistry_and_Clinical_Pa/6WT7EAAAQBAJ?hl=en&gbpv=1&dq=%E0%A4%AB%E0%A5%87%E0%A4%A8%E0%A4%BF%E0%A4%B2%E0%A4%95%E0%A5%87%E0%A4%9F%E0%A5%8B%E0%A4%A8%E0%A5%81%E0%A4%B0%E0%A4%BF%E0%A4%AF%E0%A4%BE&pg=PA160&printsec=frontcover Textbook of Biochemistry and Clinical Pathology - Hindi English मोनिका भैरम तरूण चौधरी पूनम यादव धर्मेन्द्र लाल आकांक्षा जैन गजेंद्र सिंह ठाकुर प्रोबेसेल प्रेस 31 मार्च 2024 9788195997756 दौरे, अति सक्रियता, मनोरोग संबंधी समस्याएं, बासी गंध जन्म के समय जन्म के समय जिंदगी भर क्लासिक, वेरिएंट आनुवंशिक ( ऑटोसोमल अप्रभावी ) कई देशों में नवजात शिशु स्क्रीनिंग कार्यक्रम फिनाइलाएलानिन युक्त खाद्य पदार्थों की कम मात्रा वाला आहार; विशेष पूरक सैप्रोप्टेरिन डाइहाइड्रोक्लोराइड,2013-08-23 What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/treatments live https://web.archive.org/web/20161005121620/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/Pages/treatments.aspx 5 अक्टूबर 2016 12 सितंबर 2016 एनआईसीएचडी पेगवेलियासPress Announcements - FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm608835.htm https://web.archive.org/web/20180725120436/https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm608835.htm dead जुलाई 25, 2018 9 दिसंबर 2018 www.fda.gov en उपचार के साथ सामान्य स्वास्थ्य अक्टूबर 16–18, 2000 National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pku/sub3 live https://web.archive.org/web/20161005002837/https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pku/pages/sub3.aspx 5 अक्टूबर 2016 12 सितंबर 2016 एनआईसीएचडी लगभग 12,000 नवजात शिशुओं में से 1बर्नस्टीन लॉरी ई. https://books.google.com/books?id=q1LMCQAAQBAJ&pg=PA91 Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University रोहर फ्रैन हेल्म जोआना आर. 2015 स्प्रिंगर 9783319146218 91 https://web.archive.org/web/20170911010922/https://books.google.ca/books?id=q1LMCQAAQBAJ&pg=PA91 2017-09-11 live फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) चयापचय का एक जन्मजात आनुवंशिक विकार है, जिसमें शरीर फिनाइलाएलानिन नामक आवश्यक अमीनो अम्ल का सामान्य रूप से चयापचय नहीं कर पाता।अल हाफिद एन क्रिस्टोडौलू जे अक्टूबर 2015 Phenylketonuria: a review of current and future treatments ट्रांसलेशनल पीडियाट्रिक्स 4 4 304–17 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07 4728993 26835392 इसका मुख्य कारण उस एंजाइम की कमी या कार्यक्षमता में दोष होता है, जो फिनाइलाएलानिन को अन्य आवश्यक पदार्थों में परिवर्तित करता है। परिणामस्वरूप यह अमीनो अम्ल रक्त और विभिन्न ऊतकों में असामान्य रूप से एकत्र होने लगता है, जिससे विशेष रूप से मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र पर हानिकारक प्रभाव पड़ सकते हैं। यदि फेनिलकेटोनुरिया का समय पर निदान और उपचार न किया जाए, तो यह बौद्धिक अशक्‍तता, दौरे, व्यवहार संबंधी समस्याएँ तथा विभिन्न मानसिक विकारों का कारण बन सकता है।कैनन होमाई एस, बैरोन एच, क्लेप्पे आर, बेतारी एन, रीफ ए, हाविक जे नवंबर 2021 ADHD symptoms in neurometabolic diseases: Underlying mechanisms and clinical implications तंत्रिका विज्ञान और जैवव्यवहार समीक्षाएँ 132 838–856 10.1016/j.neubiorev.2021.11.012 34774900 243983688 free इसके अतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तियों में शरीर या मूत्र से विशिष्ट अप्रिय गंध आ सकती है तथा त्वचा, बाल और आँखों का रंग सामान्य से अधिक हल्का हो सकता है।सितंबर 8, 2016 phenylketonuria https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/ live https://web.archive.org/web/20160727233812/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria 27 जुलाई 2016 12 सितंबर 2016 जेनेटिक्स होम रेफरेंस ऐसा इसलिए होता है क्योंकि फिनाइलाएलानिन के असामान्य चयापचय से वर्णक मेलानिन के निर्माण पर भी प्रभाव पड़ सकता है। यह विकार गर्भावस्था के दौरान भी विशेष महत्व रखता है। यदि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिला गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान अपने रक्त में फिनाइलाएलानिन के स्तर को उचित रूप से नियंत्रित नहीं रखती, तो गर्भस्थ शिशु पर गंभीर प्रतिकूल प्रभाव पड़ सकते हैं। ऐसे शिशुओं में जन्मजात हृदय विकृतियाँ, सिर का असामान्य रूप से छोटा होना (सूक्ष्मशीर्षता) तथा कम जन्म भार जैसी समस्याएँ विकसित हो सकती हैं, भले ही स्वयं शिशु को यह आनुवंशिक विकार विरासत में न मिला हो। फेनिलकेटोनुरिया का शीघ्र निदान, विशेषकर नवजात शिशुओं की नियमित जाँच, तथा जीवनभर नियंत्रित कम-फिनाइलाएलानिन आहार का पालन इस रोग के दुष्प्रभावों को रोकने और प्रभावित व्यक्तियों के सामान्य शारीरिक एवं मानसिक विकास को सुनिश्चित करने के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण माना जाता है। सन्दर्भ श्रेणी:मानव रोग