श्रवण कुमार (आनुवंशिकीविद्)

Shrawan Kumar USA Genetics Discovery of BOR and ADPKD2 Genes Creighton University Medical Center Boystown National Research Hospital University of Nebraska Medical Center Shrawan_Kumar_Geneticist.jpg श्रवण कुमार, एक भारतीय-अमेरिकी आनुवंशिकीविद् हैं, जो आणविक और जनसंख्या आनुवंशिकी के क्षेत्र में काम कर रहे हैं। उन्हें ब्रांचियो-ओटो-रीनल सिंड्रोम (बीओआर) और ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिजीज (एडीपीकेडी2) से संबंधित दो जीनों की खोज में उनके योगदान के लिए जाना जाता है। जीवनी अपने एमएस और पीएचडी के पूरा होने के बाद। भारत में, श्रवण कुमार 1988 में ओमाहा, नेब्रास्का, यूएसए में पोस्टडॉक्टरल फेलो के रूप में यूनिवर्सिटी ऑफ नेब्रास्का मेडिकल सेंटर में शामिल हुए। इसके बाद, उन्होंने बॉयज़ टाउन नेशनल रिसर्च हॉस्पिटल में आनुवंशिक अनुसंधान में योगदान दिया, जो क्रेयटन यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर से संबद्ध है, एसोसिएट प्रोफेसर और स्टाफ साइंटिस्ट के रूप में पदों पर रहे, जहां उनकी शोध पहल श्रवण हानि और किडनी विकारों से जुड़े जीन की खोज से संबंधित थी। . बाद में, उन्होंने राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा वित्त पोषित अनुसंधान अनुदान पर मुख्य अन्वेषक के रूप में कार्य किया, जिसके कारण दो जीनों की खोज हुई। ब्रांचियो-ओटो-रीनल सिंड्रोम (बीओआर) और ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिजीज (एडीपीकेडी2)। https://www.unmc.edu/eppley/education-outreach/Who-We-Are.pdf University of Nebraska Medical Center - Youth Enjoy Science Kumar Shrawan 6 मार्च 2024 20 मार्च 2023 https://web.archive.org/web/20230320180218/https://www.unmc.edu/eppley/education-outreach/Who-We-Are.pdf dead वह क्रोमोसोम 1q31 पर स्थित ब्रांकियो-ओटिक (बीओ) प्रकार के सिंड्रोम से जुड़े एक अतिरिक्त जीन की खोज में भी शामिल थे। Kumar Shrawan Deffenbacher Karen Marres Henri A.M. Cremers Cor W.R.J. Kimberling William J. 2000 Genomewide Search and Genetic Localization of a Second Gene Associated with Autosomal Dominant Branchio-Oto-Renal Syndrome: Clinical and Genetic Implications http://dx.doi.org/10.1086/302890 The American Journal of Human Genetics 66 5 1715–1720 10.1086/302890 0002-9297 1378029 10762556 उनके योगदान को ओएमआईएम ( ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन ) में प्रलेखित किया गया है, जो मानव जीन खोजों और आनुवंशिक विकारों की एक व्यापक सूची है। https://www.omim.org/entry/113650 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:113650, BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1; BOR1 2014 https://www.omim.org/entry/120502?search=120502&highlight=120502 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:120502, BRANCHIOOTIC SYNDROME 2 2019 https://www.omim.org/entry/613095?search=613095&highlight=613095 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 613095, POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2 WITH OR WITHOUT POLYCYSTIC LIVER DISEASE; PKD2 2022 कुमार, जिनके प्रयास मूल-अमेरिकी समुदायों से भी जुड़े हैं, नेब्रास्का मेडिकल सेंटर विश्वविद्यालय के मुनरो मायर इंस्टीट्यूट में कार्य करते हैं। Herek Tyler A. Branick Connor Pawloski Robert W. Soper Kim Bronner Liliana P. Pocwierz-Gaines Misty S. Kumar Shrawan Robbins Regina E. Solheim Joyce C. 2019-09-24 Cancer Biology and You: An Interactive Learning Event for Native American High School Students to Increase Their Understanding of Cancer Causes, Prevention, and Treatment, and to Foster an Interest in Cancer-Related Careers http://dx.doi.org/10.15695/jstem/v2i1.16 The Journal of STEM Outreach 2 1 10.15695/jstem/v2i1.16 2576-6767 7043323 32104789 जहां वह बुनियादी विज्ञान और कैंसर शिक्षा से जुड़े कैरियर मार्गों पर छात्रों का मार्गदर्शन करने में शामिल हैं https://www.unmc.edu/newsroom/2022/06/02/com-dei-teams-with-mmi-for-pathway-events/ Com DEI teams with MMI for pathways events Kumar Shrawan 6 मार्च 2024 23 जुलाई 2024 https://web.archive.org/web/20240723122554/https://www.unmc.edu/newsroom/2022/06/02/com-dei-teams-with-mmi-for-pathway-events/ dead वह मानव जीनोम परियोजना से संबंधित विभिन्न कार्यशालाओं और संघों में भी भाग लेते हैं, विशेष रूप से मानव क्रोमोसोम 8 मैपिंग पर कई अंतर्राष्ट्रीय कार्यशालाओं में। Wood S, Ben Othmane K, Bergerheim US, Blanton SH, Bookstein R, Clarke RA, Daiger SP, Donis-Keller H, Drayna D, Kumar S, et al. 1993 Report of the first international workshop on human chromosome 8 mapping https://www.osti.gov/servlets/purl/10179528 Cytogenetics and Cell Genetics 64 3–4 134–146 10.2172/10179528 8404033 OSTI.GOV Spurr Nigel K. Leach Robin J. 1995 Report of the Second International Workshop on Human Chromosome 8 Mapping 1994 https://www.karger.com/Article/Abstract/133908 Cytogenetic and Genome Research 68 3–4 147–164 10.1159/000133908 7842731 subscription Leach Robin J. 1996 Report of the Third International Workshop on Human Chromosome 8 Mapping 1996 https://www.karger.com/Article/Abstract/134460 Cytogenetic and Genome Research 75 2–3 71–84 10.1159/000134460 9040775 subscription Karger प्रकाशनों Kemperman M.H. The Branchio-Oto-Renal Syndrome 2002 http://dx.doi.org/10.1159/000066809 61 192–200 Advances in Oto-Rhino-Laryngology Basel KARGER 10.1159/000066809 3-8055-7449-5 12408084 2022-11-18 Stinckens C. Kumar S. Joosten F.B.M. Huygen P.L.M. Cremers C.W.R.J. Koch Sacha M. P. Kumar Shrawan Cremers Cor W. R. J. 2000-05-01 A Family With Autosomal Dominant Inherited Dysmorphic Small Auricles, Lip Pits, and Congenital Conductive Hearing Impairment http://dx.doi.org/10.1001/archotol.126.5.639 Archives of Otolaryngology–Head & Neck Surgery 126 5 639–644 10.1001/archotol.126.5.639 0886-4470 10807332 Kumar Shrawan Branchio-oto-renal Syndrome 2003-10-17 http://dx.doi.org/10.1201/9780203913062.ch9 Genetic Hearing Loss CRC Press 10.1201/9780203913062.ch9 978-0-8247-4309-3 2022-11-18 Kumar Shrawan Kimberling William J. Lanyi Arpad Sumegi Janos Pinnt Jeff Ing Paul Tinley Sue Marres Henri A. M. Cremers Cor W. R. J. 1996-01-01 Narrowing the Genetic Interval and Yeast Artificial Chromosome Map in the Branchio–Oto–Renal Region on Chromosome 8q https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754396900117 Genomics 31 1 71–79 10.1006/geno.1996.0011 0888-7543 free Kumar Shrawan Kimberling William J. Kenyon Judy B. Smith Richard J. H. Marres Henri A. M. Cremers Cor W. R. J. 1992 Autosomal dominant branchio-oto-renal syndrome—localization of a disease gene to chromosome 8q by linkage in a Dutch family http://dx.doi.org/10.1093/hmg/1.7.491 Human Molecular Genetics 1 7 491–495 10.1093/hmg/1.7.491 0964-6906 1307249 KUMAR SHRAWAN DEFFENBACHER KAREN CREMERS COR W. R. J. VAN CAMP GUY KIMBERLING WILLIAM J. 1997 Branchio-Oto-Renal Syndrome: Identification of Novel Mutations, Molecular Characterization, Mutation Distribution, and Prospects for Genetic Testing http://dx.doi.org/10.1089/gte.1997.1.243 Genetic Testing 1 4 243–251 10.1089/gte.1997.1.243 1090-6576 10464653 Kumar Shrawan Kimberling William J. Weston Michael D. Schaefer Bradley G. Berg Mary Anne Marres Henri A. M. Cremers Cor W. R. J. 1998 Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome http://dx.doi.org/10.1002/(sici)1098-1004(1998)11:6<443::aid-humu4>3.0.co;2-s Human Mutation 11 6 443–449 10.1002/(sici)1098-1004(1998)11:6<443::aid-humu4>3.0.co;2-s 1059-7794 9603436 26027737 free Usami S. Abe Satoko Shinkawa Hideichi Deffenbacher Karen Kumar Shrawan Kimberling William J. 1999 EYA1 nonsense mutation in a Japanese branchio-oto-renal syndrome family http://dx.doi.org/10.1007/s100380050156 Journal of Human Genetics 44 4 261–265 10.1007/s100380050156 1434-5161 10429368 31114290 free Ruf Rainer G. Xu Pin-Xian Silvius Derek Otto Edgar A. Beekmann Frank Muerb Ulla T. Kumar Shrawan Neuhaus Thomas J. Kemper Markus J. 2004-05-12 SIX1 mutations cause branchio-oto-renal syndrome by disruption of EYA1–SIX1–DNA complexes https://archive.org/details/sim_proceedings-of-the-national-academy-of-sciences-usa_2004-05-25_101_21/page/8090 Proceedings of the National Academy of Sciences 101 21 8090–8095 2004PNAS..101.8090R 10.1073/pnas.0308475101 0027-8424 419562 15141091 free Fick Godela M. Johnson Ann M. Strain John D. Kimberling William J. Kumar Shrawan Manco-Johnson Michael L. Duley Irene T. Gabow Patricia A. 1993 Characteristics of very early onset autosomal dominant polycystic kidney disease http://dx.doi.org/10.1007/bf01213346 Pediatric Nephrology 7 6 757 10.1007/bf01213346 0931-041X 11017323 Kimberling W J Pieke-Dahl S A Kumar S 1991-11-01 The genetics of cystic diseases of the kidney https://europepmc.org/article/med/1767134 Seminars in nephrology 11 6 596–606 1558-4488 1767134 Kumar S Kimberling W J Gabow P A Shugart Y Y Pieke-Dahl S 1990-11-01 Exclusion of autosomal dominant polycystic kidney disease type II (ADPKD2) from 160 cM of chromosome 1. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.27.11.697 Journal of Medical Genetics 27 11 697–700 10.1136/jmg.27.11.697 1468-6244 1017261 1980516 Kumar Shrawan Kimberling William J. Gabow Patricia A. Kenyon Judy B. 1991-06-01 Genetic linkage studies of autosomal dominant polycystic kidney disease: search for the second gene in a large Sicilian family https://doi.org/10.1007/BF00204167 Human Genetics en 87 2 129–133 10.1007/BF00204167 1432-1203 Kimberling William J. Kumar Shrawan Gabow Patricia A. Kenyon Judith B. Connolly Christopher J. Somlo Stefan 1993 Autosomal dominant polycystic kidney disease: Localization of the second gene to chromosome 4q13–q23 http://dx.doi.org/10.1016/s0888-7543(11)80001-7 Genomics 18 3 467–472 10.1016/s0888-7543(11)80001-7 0888-7543 8307555 Kumar Shrawan Marres Henri A.M. Cremers Cor W.R.J. Kimberling William J. 1998-04-13 Autosomal-dominant branchio-otic (BO) syndrome is not allelic to the branchio-oto-renal (BOR) Gene at 8q13 http://dx.doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:5<395::aid-ajmg6>3.0.co;2-m American Journal of Medical Genetics 76 5 395–401 10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:5<395::aid-ajmg6>3.0.co;2-m 0148-7299 9556298 40em Branchio-oto-renal syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease Polycystic Kidney Disease Kumar Shrawan Kimberling William J. Marres Henri A.M. Cremers Cor W.R.J. 1999-03-19 Genetic heterogeneity associated with branchio-oto-renal syndrome http://dx.doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19990319)83:3<207::aid-ajmg12>3.0.co;2-a American Journal of Medical Genetics 83 3 207–208 10.1002/(sici)1096-8628(19990319)83:3<207::aid-ajmg12>3.0.co;2-a 0148-7299 10096598 free यह सभी देखें Science 40em Branchio-oto-renal syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease Polycystic Kidney Disease संदर्भ बाहरी संबंध https://www.researchgate.net/profile/Shrawan-Kumar-4 Shrawan Kumar - ResearchGate ResearchGate 2023-11-17 https://citizenshipinc.academia.edu/SamKumar Shrawan Kumar - UNMC - Academia.edu citizenshipinc.academia.edu 2023-11-17  40em Branchio-oto-renal syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease Polycystic Kidney Disease श्रेणी:जीवित लोग श्रेणी:जन्म वर्ष अज्ञात (जीवित लोग) श्रेणी:भारतीय अमेरिकी श्रेणी:अमेरिकी जेनेटिसिस्ट